- Studio monocentrico sui cambiamenti globali dei profili di espressione genica in bambini con Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno
- Changing in gene expression profiling in children with non-obese obstructive sleep apnea
- Bertelli, Luca <1980>
Subject
- MED/38 Pediatria generale e specialistica
Description
- Background: La Sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) è una malattia in cui possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali. Se non trattata, può portare a significativa comorbidità cardiovascolare, neurocognitiva e comportamentale. Abbiamo ipotizzato che OSAS pediatrica potrebbe determinare cambiamenti nell’espressione genica. Metodi e risultati: Il profilo di espressione genica è stato valutato utilizzando i chip Human Transcriptome Arrays (HTA) per identificare i geni che possono essere regolati in modo differenziale nei bambini non obesi con OSAS rispetto ai controlli sani. Campioni di sangue di 12 bambini (6 OSAS e 6 controlli) sono stati prelevati e studiati. Specifici geni infiammatori (IL5RA, PDK4, HRH4, CLC4, IL1RL1) sono risultati essere differenzialmente espressi essendo up-regolati. Pathways biologici pertinenti ai geni differenzialmente espressi sono stati esplorati e hanno rivelato il coinvolgimento e l’attivazione di vie infiammatorie. Conclusioni: Il nostro studio ha evidenziato una up-regulation di geni pro-infiammatori nei casi affetti da OSAS rispetto ai controlli sani. Questa espressione aumentata induce un'attivazione di pathways cellulari specifici quali la risposta infiammatoria nel suo complesso e nelle sue componenti più specifiche come la chemiotassi. I nostri risultati confermano come si debba considerare OSAS come un “low-grade inflammatory disease”, condizione che comporta una comorbidità sistemica rilevante (metabolica, cardiovascolare e neuro-comportamentale), data la robusta relazione tra lo stato pro-infiammatorio e le sequele sistemiche a lungo termine.
- Background: Obstructive sleep apnea (OSAS) is a multi-factorial and highly prevalent disorder in which both genetic and environmental factors may be involved. If left untreated, OSA may lead to significant cardiovascular and neurocognitive and behavioral morbidities. We hypothesized that pediatric OSAS would lead to altered gene expression. Methods and results: Gene expression profile was studied through chip Human Transcriptome Arrays (HTA) to identify genes that may be differentially regulated in non-obese children with polysomnographically-established OSAS compared to matched control children. Total morning blood samples from 12 children (6 OSAS and 6 controls) were extracted and studied. Specific inflammatory genes (IL5RA, PDK4, HRH4, CLC4, IL1RL1) resulted differentially expressed being up-regulated. Biological pathways pertinent to the differentially expressed genes were explored and revealed prominent involvement of inflammatory pathways. Conclusions: The study confirms the presence of altered expression of functionally relevant gene clusters and the activation of specific inflammatory pathways in pediatric OSAS. Pediatric OSAS could be considered as a low grade inflammatory disease with significant cardiovascular and neurocognitive and behavioral morbidities
Date
- 2017-05-09
Type
- Doctoral Thesis
- PeerReviewed
Format
- application/pdf
Identifier
urn:nbn:it:unibo-20909
Bertelli, Luca (2017) Studio monocentrico sui cambiamenti globali dei profili di espressione genica in bambini con Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze mediche generali e dei servizi