- Correlazioni fenotipiche nella sindrome del nevo basocellulare: la nostra esperienza
- Phenotype correlation in basal cell naevus syndrome (BCNS): our experience
- Gurioli, Carlotta <1982>
Subject
- MED/35 Malattie cutanee e veneree
Description
- Tale progetto di ricerca ha lo scopo di confrontare le caratteristiche fenotipiche dermatologiche osservate in 2 gruppi di pazienti affetti da sindrome del nevo basocellualre (BCNS): 12 adulti e 4 bambini. Da tale confronto sono emersi dati molto interessanti nella popolazione pediatrica, come la precocità di esordio degli epiteliomi basocellulari (BCC), particolarmente frequenti nelle forme atipiche, ovvero BCC acrochordon-like e BCC localizzati in sedi acrali, il riscontro di tricoepiteliomi, mai descritti ad oggi come reperto associato alla BCNS e la presenza delle due varianti di pits palmo-plantari, rossi e bruni. Trattandosi di una patologia riconosciuta nell’ambito delle malattie rare, la nostra casistica è ridotta pertanto sono necessari ulteriori studi per capire meglio i meccanismi che sottendono a tali differenze. Tuttavia in letteratura lavori di confronto tra le differenti espressioni della BCNS nelle diverse epoche di vita sono scarsi e pertanto ci è sembrato interessante esporre i nostri risultati. Tale progetto è stato realizzato grazie alla collaborazione multidisciplinare dell’Ambulatorio delle Malattie Rare e del Centro Tumori Cutanei della Dermatologia, della Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) e della Chirurgia Orale e Maxillo-Facciale del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuro-Motorie (DIBINEM) dell’Università di Bologna.
- The purpose of this project of research is to analyse the dermatological phenotypic findings observed in 2 groups of patients affected by basal cell nevus syndrome (BCNS): 12 adults and 4 children. Very interesting data have emerged in the paediatric population, such as the early onset of basal cell carcinomas (BCCs), almost in atypical presentations, namely acronordon-like BCCs and acral- BCCs. In addiction we observed the trichoepitheliomas, never described before associated with the BCNS and the palmar-plantar pits, reds and browns. In the literature studies about the different clinical phenotypes of the BCNS comparing adults and children are rare. Unfortunately, we present a small sample size but BCNS is a very rare disorder. However, further studies are needed to better understand the mechanisms underlying such differences. This project is the result of a multidisciplinary collaboration of the Dermatology Unit (Rare Diseases Center and Cutaneous Tumors Center), Medical Genetics Unit and of Oral and Maxillofacial Surgery Unit of the University of Bologna
Date
- 2018-04-18
Type
- Doctoral Thesis
- PeerReviewed
Format
- application/pdf
Identifier
urn:nbn:it:unibo-23329
Gurioli, Carlotta (2018) Correlazioni fenotipiche nella sindrome del nevo basocellulare: la nostra esperienza, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze chirurgiche