• Studio della patologia parodontale nei soggetti con Sindrome di Down. Analisi clinica, genetica e microbiologica
  • Investigation on periodontal disease in subjects with Down Syndrome. Clinical, genetic and microbiological analysis.

Montevecchi, Marco

Subject

MED/28 Malattie odontostomatologiche

Description

La sindrome di Down (DS) è una malattia genetica associata ad un cromosoma 21 extra. La condizione è associata a tipici aspetti dismorfici, ritardo mentale ed altre alterazioni sistemiche. La malattia parodontale è una condizione orale frequente e particolarmente grave tra le persone con DS. Numerosi fattori possono essere coinvolti nell'aumentata suscettibilità alla parodontite. La presente ricerca è focalizzata su due aspetti: la composizione microbiologica ed il polimorfismo dell’Interleuchina 1 (IL-1). L'esame microbiologico è stato eseguito su due gruppi distinti: 30 bambini DS (età media 5,5±1,2) e 46 bambini sani (età media 4,5±1,2), ogni soggetto con dentizione decidua ed assenza di perdita d’attaccamento clinico. Con il test PCR sono stati studiati 5 agenti patogeni parodontali: Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia (Tf) e Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa). Non sono state evidenziate differenze significative tra i due gruppi ad eccezione di Tf e Aa (p = 0,001). I soggetti del gruppo di studio hanno presentato una probabilità di circa 8 volte superiore per positività Aa e 9 volte superiore per Tf rispetto al gruppo di controllo (p = 0,001). Il polimorfismo IL-1 è stato studiato su 19 soggetti DS adulti (età media 46±7) e parodontite. Una quantità corrispondente a 40ng di DNA è stata utilizzata per l'analisi dei seguenti polimorfismi genetici IL-1A-889, IL-1B + 3954 e IL-1RN + 2018 mediante real-time PCR. Il polimorfismo raro per l’ IL-1A è stato rilevato in 12 soggetti (63%), quello per l’IL-1B in 10 soggetti (53%), quello per l’IL-1RN in 7 soggetti (37%). La condizione composita dell'allele raro per IL-1 A/B è stata rilevata in 9 soggetti (47%). È stata evidenziata un'associazione significativa con i parametri parodontali indagati e le varianti rare dei polimorfismi IL-1, questo in particolare per il genotipo composito risultante correlato a ciascuna variabile oggetto di studio.

Down Syndrome (DS) is a genetic disease associated with an extra chromosome #21 and It is the most common chromosomal disorder. The condition is associated with characteristic dysmorphic features, mental retardation and other systemic alterations. Periodontal disease is a serious and morbid oral condition among individuals with DS. A multitude of factors may be involved in the increased susceptibility to periodontitis. The present research focuses on two aspects: the microbiological composition and the Interleukin 1 (IL-1) polymorphism. The microbiological examination has been performed on two distinct groups: 30 DS children (mean age 5.5±1,2) and 46 healthy children (mean age 4.5±1,2), each subject with deciduous dentition and absence of clinical attachment loss. By PCR assay 5 periodontal pathogens were investigated: Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia (Tf) e Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa). Statistical evaluation showed no significant differences between the two groups except for Tf and Aa (p = 0.001). The study group subjects presented a probability of about 8 times higher for Aa positivity and 9 times higher for Tf than the control group (p = 0.001). The IL-1 polymorphism was investigated on 19 DS adult (mean age 46±7) caucasian subjects with periodontitis. An amount corresponding to 40ng of DNA was used for the analysis of the following genetic polymorphisms IL-1A-889, IL-1B + 3954 and IL-1RN + 2018 by Real-Time PCR assay. Rare polymorphism for IL-1A was detected in 12 subjects (63%), that for IL-1B in 10 subjects (53%), that for IL-1RN in 7 subjects (37%). The composite condition of the rare allele for IL-1 A/B was detected in 9 subjects (47%). A significant association with the clinical parameters of periodontal disease and number of tooth loss was detected with the rare variants of IL-1 polymorphisms, in particular for the composite genotype that resulted correlated to each variables investigated.

Date

2020-03-25

Type

Tesi di dottorato

NonPeerReviewed

Format

application/pdf

Identifier

urn:nbn:it:unibo-26276

Montevecchi, Marco (2020) Studio della patologia parodontale nei soggetti con Sindrome di Down. Analisi clinica, genetica e microbiologica, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze mediche generali e scienze dei servizi , 32 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/9194.

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