- Morte cardiaca improvvisa in Emilia-Romagna: caratteristiche della rete multidisciplinare e risultati dei primi quattro anni
- Sudden cardiac death in Emilia-Romagna: characteristics of the multidisciplinary network and results of the first four years
- Foa', Alberto <1988>
Subject
- MED/11 Malattie dell'apparato cardiovascolare
Description
- Introduzione: dal 2018 è attiva in Emilia-Romagna una rete multidisciplinare per i casi di morte cardiaca improvvisa (MCI). In questo studio sono riportate le caratteristiche della rete e i risultati dei primi quattro anni di attività. Materiali e metodi: sono inclusi i casi di MCI avvenuti in Emilia-Romagna dal 2018 in soggetti con età > 1 anno e ≤55 anni. L’autopsia è stata eseguita secondo le raccomandazioni internazionali ed il cuore inviato all’Unità di Patologia Cardiovascolare del Policlinico di Sant’Orsola. A seconda degli scenari sono state eseguite analisi genetiche, tossicologiche e microbiologiche. In caso di patologie geneticamente determinate o nelle morti sine materia è stato avviato lo screening familiare. Risultati: nei primi quattro anni di attività sono pervenuti 83 casi (età media 37 anni). In tutti i casi è stato eseguito un esame cardio-patologico completo e in 55 soggetti (66%) l’analisi genetica. Tra i 75 casi completati, è stata identificata una causa certa/altamente probabile di decesso in 66 (88%). Le patologie coronariche sono la patologia più frequentemente diagnostica (20 casi, 27%) seguita dalle cardiomiopatie (21%), mentre in 9 soggetti è stata riscontrata una malattia infiammatoria. L’indagine genetica è stata completata in 42 casi, identificando in 8 una mutazione causativa o una variante verosimilmente patogena (materiale inidoneo in 9). Successivamente, è stato eseguito lo screening in 14 famiglie di probandi deceduti per patologie non acquisite identificando sei soggetti di altrettante famiglie con un fenotipo positivo o dubbio. L’analisi genetica ha permesso di individuare quattro parenti con la stessa mutazione/variante verosimilmente patogena del probando. Complessivamente, in quattro soggetti è stato impiantato un defibrillatore per la prevenzione primaria della MCI. Conclusioni: la rete multidisciplinare della MCI in Emilia-Romagna ha permesso di identificare una causa di decesso in quasi nove casi su dieci, diagnosticare diversi parenti affetti e approntare strategie preventive per la MCI.
- Background: a multidisciplinary network for sudden cardiac death (SCD) was established in 2018 in Emilia-Romagna with the purpose of identifying the causes of death and offer a familiar screening. In this study, the network’s characteristics and the results of the first four years are reported. Methods: all cases of SCD aged > 1 year and ≤55 years occurred in Emilia-Romagna from 2018 were included. A full autoptic examination was performed according to international guidelines and the whole heart was sent to the Cardiovascular Pathology Unit of Bologna University Hospital. Depending on specific scenarios, genetic, toxicologic and microbiology tests were executed. Familiar screening was offered in all cases of potentially inherited diseases or in deaths sine materia. Results: 83 SCD cases were collected (mean age 37 years). A full cardiac pathology examination was performed in all cases, followed by genetic tests in 55 (66%). Among the 75 completed cases, a certain/highly probable cause of death was identified in 66 (88%). Coronary diseases were diagnosed in 27% of cases, followed by 21% of cardiomyopathies, while inflammatory diseases were evident in 9 subjects. Genetic tests were completed in 42 cases (unsuitable material in 9), identifying a causative mutation or a likely pathogenic variant in 8 subjects. Subsequently, a familiar screening was performed in the 14 families of probands deceased for non-acquired diseases and in 6 subjects of different families, a positive or suspected phenotype for the proband’s condition was evident. Moreover, genetics identified a familiar causative mutation or likely pathogenic variant in 4 relatives. Overall, in four subjects an automatic defibrillator was implanted for SCD prevention. Conclusions: the multidisciplinary design of Emilia-Romagna SCD network resulted in the identification of a certain/highly probable cause of death in nearly 90% of cases. Following familiar screening, several affected relatives were found and SCD prevention strategies adopted.
Date
- 2023-03-24
- info:eu-repo/date/embargoEnd/2024-12-31
Type
- Doctoral Thesis
- PeerReviewed
Format
- application/pdf
Identifier
urn:nbn:it:unibo-29683
Foa', Alberto (2023) Morte cardiaca improvvisa in Emilia-Romagna: caratteristiche della rete multidisciplinare e risultati dei primi quattro anni, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze cardio nefro toraciche